În fiecare an, la 21 martie, este marcată Ziua Mondială a Sindromului Down, o inițiativă dedicată creșterii gradului de conștientizare și informare privind această afecțiune genetică. Data simbolizează trisomia cromozomului 21, iar ziua este celebrată la nivel internațional din 2007 și recunoscută oficial, din 2012, de Organizația Națiunilor Unite.
Sindromul Down, cunoscut și sub denumirea de Trisomia 21, este o afecțiune genetică determinată de prezența unui cromozom 21 suplimentar. Persoanele afectate au 47 de cromozomi în loc de 46, ceea ce influențează dezvoltarea organismului și este asociat, de regulă, cu dizabilitate intelectuală, întârzieri de dezvoltare și trăsături fizice caracteristice.
Specialiștii de la Spitalul Clinic Municipal de Urgență Timișoara explică faptul că afecțiunea apare în mod egal la ambele sexe. La naștere, copiii cu sindrom Down prezintă frecvent trăsături comune, precum față rotundă, fante palpebrale oblice sau hipotonie musculară. În unele cazuri, pot exista și malformații asociate, în special cardiace sau gastrointestinale, precum și o imunitate mai scăzută, care crește riscul de infecții în primii ani de viață.
„Trisomia 21 sau Sindromul Down este o afecțiune frecventă care înseamnă prezența unui cromozom 21 supranumerar. Apare în egală măsură la sexul feminin și la sexul masculin. La naștere, aproape toți copiii arată asemănător și întrunesc aceleași caracteristici: au o față rotundă, de lună plină, fante palpebrale oblice, o cavitate orală mică și o limbă protruzionată, cu hipersalivație. Există și alte semne caracteristice, precum pliu unic de flexie simian la nivelul palmei sau semnul sandalei – un spațiu mai mare între degetul mare și celelalte degete de la picior”, a transmis Simona Farcaș, medic genetician.
Medicii subliniază că, după confirmarea diagnosticului, este necesară monitorizarea medicală constantă și implicarea unei echipe multidisciplinare – pediatri, geneticieni, logopezi și kinetoterapeuți – pentru susținerea dezvoltării copilului.
În Timișoara, copiii pot beneficia de evaluări și tratamente în cadrul Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii „Louis Țurcanu”, unde sunt disponibile servicii interdisciplinare.
„În momentul în care se naște un copil cu Trisomie 21, o echipă întreagă de medici este alături de nou-născut. Copilul va avea nevoie de logoped, de kinetoterapeut și de un medic de familie foarte atent la toate nevoile lui. Dacă există anomalii cardiace, acestea trebuie rezolvate, de preferat în primul an de viață, pentru a nu complica prognosticul și durata de supraviețuire ulterioară”, a mai precizat medicul genetician.
Diagnosticul prenatal poate fi confirmat prin investigații specifice, inclusiv amniocenteza, realizate în condiții de spitalizare. La nivel local, aceste servicii sunt disponibile gratuit prin programe naționale de sănătate, pe baza unei trimiteri medicale, și sunt accesibile pacienților din întreaga regiune de vest a țării.
Specialiștii subliniază că informarea corectă a viitorilor părinți este esențială pentru luarea unor decizii în cunoștință de cauză, accesul la investigații și monitorizarea adecvată a sarcinii fiind factori importanți în gestionarea riscurilor.
„Un lucru este sigur: orice sarcină are nevoie de screening, chiar și fără o indicație specială. Sarcina în sine este o indicație pentru a face aceste investigații”, a subliniat Simona Farcaș.
