Fibroza chistică, cunoscută și sub numele de mucoviscidoză, este una dintre cele mai complexe boli ereditare ale copilăriei și face parte din categoria afecțiunilor rare. Boala afectează în special plămânii și sistemul digestiv, având impact asupra întregului organism.
Afecțiunea este determinată de o mutație genetică ce duce la producerea unor secreții anormal de dense și lipicioase, care pot bloca căile respiratorii și canalele pancreatice. Acest proces favorizează infecții respiratorii recurente, tulburări de digestie și dificultăți de absorbție a nutrienților.
„Fibroza chistică este o boală pentru al cărei tratament este necesară o echipă multidisciplinară, din care fac parte pneumologi pediatri, gastroenterologi, specialiști în boli metabolice și nutriție și, în anumite cazuri, medici ATI. Este o boală progresivă care necesită o gestionare zilnică a simptomelor. Tratamentele moderne și monitorizarea atentă le permit, însă, pacienților să aibă o calitate relativ bună a vieții, iar speranța de viață poate ajunge și la 50 de ani.
La fel ca în cazul altor boli rare, diferența nu o face doar tratamentul, ci și momentul depistării. Un diagnostic pus timpuriu duce la încetinirea progresiei bolii și la prevenirea complicațiilor severe”, a transmis prof. dr. Ioana Ciucă, medic primar pneumolog pediatru, coordonator Compartimentul de Pneumologie Pediatrică Clinica II Bega Timișoara.
Managementul bolii necesită o abordare multidisciplinară, cu implicarea pneumologilor pediatri, gastroenterologilor și specialiștilor în nutriție, iar în unele cazuri a medicilor de terapie intensivă. Tratamentul modern și monitorizarea atentă pot îmbunătăți calitatea vieții pacienților, iar speranța de viață poate ajunge la aproximativ 50 de ani.
Diagnosticul se stabilește prin testul sudorii, investigații genetice și evaluări clinice complexe, iar copiii suspectați sunt direcționați către centre specializate pentru confirmare și tratament.
În România, un rol central îl are Centrul Național de Fibroză Chistică-Mucoviscidoză pentru copii din cadrul Clinica de Pediatrie II Bega. Acesta coordonează la nivel național diagnosticarea, monitorizarea și tratamentul pacienților, stabilește protocoale medicale și asigură managementul integrat al cazurilor, în conformitate cu standardele internaționale.
Centrul face parte din rețeaua europeană de referință pentru bolile respiratorii rare (ERN-LUNG), contribuind la aplicarea unor practici medicale unitare și la îmbunătățirea îngrijirii pacienților la nivel național și european.
