Cancerul endometrial, cunoscut și sub denumirea de cancer al mucoasei uterine, este una dintre cele mai frecvente forme de cancer ginecologic la nivel global, afectând anual sute de mii de femei. În aproximativ 10–15% dintre cazuri, cauza principală este o mutație genetică ereditară.
În cadrul seriei Pastila de Genetică, specialiștii de la Spitalul Clinic de Boli Infecțioase și Pneumoftiziologie „Dr. Victor Babeș” din Timișoara atrag atenția asupra cauzelor genetice ale acestei boli. Cea mai frecventă cauză ereditară identificată este sindromul Lynch, o afecțiune genetică determinată de mutații în genele responsabile de repararea ADN-ului.
Femeile care moștenesc aceste mutații au un risc semnificativ crescut de a dezvolta cancer endometrial.
Un indiciu important că o tumoră ar putea avea o componentă genetică este prezența instabilității microsatelitare sau a deficienței sistemului de reparare a ADN-ului (MMR) – markeri moleculare care pot fi identificați prin examenul histopatologic al tumorii. Prezența acestor markeri justifică testarea genetică germline a pacientei, pentru depistarea mutațiilor asociate sindromului Lynch, precum și testarea „în cascadă” a rudelor apropiate. Aceste măsuri contribuie semnificativ la prevenirea altor forme de cancer asociate cu acest sindrom.
De asemenea, pacienții cu deficiență MMR pot fi eligibili pentru imunoterapie, tratament care a demonstrat eficiență crescută în astfel de cazuri.
La Spitalul Victor Babeș din Timișoara funcționează un Cabinet de Genetică, unde pacientele pot beneficia de consultații gratuite realizate de prof. dr. Adrian Pavel Trifa, medic primar în genetică medicală. Consultația este gratuită, în baza unei trimiteri de la medicul de familie sau medicul oncolog.
